Distrofia muscular de duchenne: revisão de literatura

Abstract

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de origem genética. A cada 3.500 crianças do sexo masculino nascidos vivos, um é portador da DMD, essa patologia ocorre pela não formação ou ausência de proteínas essenciais para célula muscular funcionar fisiologicamente correta, essa distrofia possui herança recessiva ligada ao cromossomo X, é a mais grave e incapacitante patologia infantil, onde o enfraquecimento muscular é progressivo e a substituição do tecido muscular pelo adiposo. Os sintomas são percebidos por volta dos 04 anos de idade, pela dificuldade de se levantar do chão, de correr, entre outras atividades comuns para a idade, após 09 e 12 anos a maioria dos pacientes está confinada a uma cadeira de rodas. O óbito é comum pelos agravos de infecções do sistema respiratório no final da segunda década de vida. Até o presente momento não há cura conhecida para a distrofia muscular de Duchenne. O acompanhamento por profissionais de saúde é necessário, para controlar os sintomas com a finalidade de melhorar a qualidade de vida. Com base em pesquisas e estudos, no futuro próximo, pensa-se em terapia genética. Este estudo trás como objetivo geral conhecer como tem sido abordada a Distrofia Muscular de Duchenne no contexto das pesquisas genéticas. Tem como objetivos específicos: descrever os principais resultados atuais na área genética em relação à DMD e verificar os principais direcionamentos quanto aos cuidados ao portador e capacitação do cuidador. Assim, a partir de uma revisão bibliográfica nas bases de dados LILAC, SCIELO e BVS, utilizando como descritores: patologia genética, Duchenne, distrofia muscular e enfraquecimento muscular. Realizado esse levantamento foram selecionados 49 artigos, além de uma (01) tese de doutorado e uma (01) dissertação de mestrado, que apresentaram maior relevância para pesquisa. A partir da reflexão crítica do material observou-se que, embora a ciência tenha avançado muito nos diagnósticos das patologias genéticas de uma maneira geral, ainda há um caminho muito longo até a cura, no caso específico da Distrofia Muscular de Duchenne, proporcionar qualidade de vida ao portador através de terapias, acompanhamento pedagógico e orientação à família e aos cuidadores, configura-se como a melhor forma de tratamento e acompanhamento.