Glicogenose tipo I e seus tratamentos, um enfoque sobre o uso de adjuvantes terapêuticos: revisão de literatura

Abstract

As Glicogenoses decorrem de erros metabólicos com fator hereditário, sendo caracterizada por falha na estrutura ou concentração de glicogênio nos tecidos de depósito. As falhas no complexo glicose-6-fosfatase (G6Pase) é o fator desencadeador da Glicogenose tipo I (GSD I), também conhecida como doença de armazenamento do glicogênio tipo I ou Doença de Von Gierke, a doença é rara afetando 1:100.000 nascidos vivos. A GSDI é derivada do acúmulo de glicogênio no fígado, rins e na mucosa intestinal, estando associada aos distúrbios metabólicos secundários como: hipoglicemia, hiperlactatemia, hiperuricemia e hiperlipidemia. A GSDI se subdivide em dois principais tipos; tipo IA causada pela inatividade da enzima G6Pase, e a tipo IB caracterizada por falha no transporte da glicose-6-fostato. Quando diagnosticada precocemente e o paciente realiza o controle adequado da restrição de ingestão de açúcares e administração de doses fracionadas de amido de milho existe uma melhor sobrevida, contudo o tratamento favorece o aparecimento de outros agravos na saúde como hiperuricemia, microalbuminúria e dislipidemias dos seus portadores. A presente pesquisa pretende investigar se existe evidencias na literatura sobre uso de adjuvantes terapêuticos nos pacientes de Glicogenose tipo I, sendo justificada por sua natureza exploratória acerca das manifestações bioquímicas decorrentes ao uso de adjuvantes terapêuticos. O objetivo geral é revisar sistematicamente as evidências disponíveis na literatura a respeito das vantagens quanto ao uso de adjuvantes terapêuticos no tratamento da GSDI. Foram realizadas buscas por artigos publicados entre 2011 a 2021, nas bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), Scielo e Google Acadêmico, nas quais foram encontrados inicialmente 101 artigos relacionados sobre o tema. A aplicação dos critérios de inclusão e exclusão permitiram selecionar 15 artigos (15%). Os distúrbios secundários apresentados são tratados com terapia farmacológica, na maioria dos casos, de forma eficaz. A suplementação vitamínica e de ferro visa manter os níveis adequados desses minerais e vitaminas, o alopurinol é utilizado quando há hiperucemia diagnosticada, o maleato de enalapril deve ser utilizado em casos de microalbuminúria e o fator estimulador de colônia de granulócitos, utilizado apenas por pacientes do subtipo IB, é capaz de melhorar a função e contagem de neutrófilos nesses pacientes. Os autores analisados inferem que os adjuvantes utilizados no tratamento da GSDI favorecem reações adversas específicas para os pacientes, portanto sua relação risco-benefício deve ser ponderada. A presença e o conhecimento do profissional farmacêutico se explicam para que haja orientação sobre os benefícios e possíveis efeitos adversos para familiares e pacientes. ________________________________________________________________________________________ ABSTRACT Glycogenoses result from metabolic errors with a hereditary factor, being characterized by failure in the structure or concentration of glycogen in the storage tissues. Glucose-6- phosphatase (G6Pase) complex failure is the triggering factor for Glycogenosis type I (GSD I), also known as glycogen storage disease type I or Von Gierke disease, the disease is rare affecting 1:100,000 births alive. GSDI is derived from the accumulation of glycogen in the liver, kidneys and intestinal mucosa, and is associated with secondary metabolic disorders such as hypoglycemia, hyperlactatemia, hyperuricemia and hyperlipidemia. GSDI is subdivided into two main types; type IA caused by the inactivity of the G6Pase enzyme, and type IB characterized by failure to transport glucose-6-phosphate. When diagnosed early and the patient performs adequate control of the restriction of sugar intake and administration of fractionated doses of corn starch, there is a better survival, however the treatment favors the appearance of other health problems such as hyperuricemia, microalbuminuria and dyslipidemias in patients. The present research intends to investigate if there is evidence in the literature about the use of therapeutic adjuvants in patients with Glycogenosis type I, being justified by its exploratory nature about the biochemical manifestations resulting from the use of therapeutic adjuvants. The general objective is to systematically review the evidence available in the literature regarding the advantages of using therapeutic adjuvants in the treatment of GSDI. Searches were carried out for articles published between 2011 and 2021, in the Virtual Health Library (BVS), Scielo and Google Scholar databases, in which 101 related articles on the topic were initially found. The application of inclusion and exclusion criteria allowed the selection of 15 articles (15%). The secondary disorders presented are treated with pharmacological therapy, in most cases, effectively. Vitamin and iron supplementation aims to maintain adequate levels of these minerals and vitamins, allopurinol is used when there is diagnosed hyperucemia, enalapril maleate should be used in cases of microalbuminuria and granulocyte colony-stimulating factor, used only by patients in the subtype IB, is able to improve neutrophil function and count in these patients. The authors analyzed infer that the adjuvants used in the treatment of GSDI favor specific adverse reactions for patients, so their risk-benefit ratio should be considered. The presence and knowledge of the pharmacist are explained so that there is guidance on the benefits and possible adverse effects for family members and patients