Avaliação da frequência de anemia falciforme em pacientes no município de Castro Alves - Ba

Abstract

A anemia falciforme é uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, por isso é considerada um grave problema de saúde publica. É causada por uma mutação genética responsável pela deformidade de glóbulos vermelhos que perdem a forma arredondada e adquirem o aspecto de foice quando em estado desoxigenado. Essa alteração leva ao entupimento dos vasos sanguíneos promovendo vários episódios de dor, hipóxia e icterícia. Além dessas complicações podem ocasionar infarto nos órgãos, levando à morte. A gravidade da doença falciforme é modulada por fatores genéticos, a hemoglobina predominante no adulto é a hemoglobina A (HbA); no feto, predomina a hemoglobina fetal (HbF). A produção dessa Hemoglobina fetal (HbF) influencia positivamente em alguns aspectos clínicos, consequentemente pacientes com elevados níveis de (HbF) tendem a apresentar melhora clinica e maior taxa de sobrevivência. O único fármaco disponível aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) para tratamento da anemia falciforme é a Hidroxiuréia, esse fármaco age no ciclo celular impedindo a divisão das células S. Tem a capacidade de aumentar o nível de Hemoglobina fetal e reduzir o número de eritrócitos, diminuindo os eventos vaso-oclusivos. Segundo o Ministério da Saúde até o momento é considerado o fármaco de maior sucesso para a doença falciforme. Entretanto o único método curativo é o transplante de medula óssea, porém, sua aplicação é restrita por ser considerada de alto risco ao usuário devido à necessidade de doador compatível e a alta taxa de complicações. Com base nos dados do Ministério da Saúde no Brasil existem 02 milhões de pessoas que possuem o gene da (HbS), e que 25 a 50 mil possuem a forma homozigótica (HbSS) denominada de doença falciforme. Na Bahia 1 a cada 650 nascidos vivos possuem a anemia falciforme. Tendo em vista a gravidade dessa doença o presente estudo teve por objetivo estimar a frequência de anemia falciforme em pacientes no município de Castro Alves–Ba, assim como, identificar as características, o diagnóstico precoce, o tratamento da doença e levantar medidas de conscientização para uma melhor compreensão dos mecanismos e efeitos ocasionados pela anemia falciforme para a população do município. Foram distribuídos nos postos de saúde do município cartilhas informativas explicando os mecanismos da doença, que irão influenciar na diminuição dessa frequência. No presente estudo foram encontrados 16 pacientes portadores de anemia falciforme, sendo 4 do sexo masculino e 12 do sexo feminino. Todos eles utilizam ácido fólico para diminuir a sintomatologia da doença. A idade varia de 8 a 47 anos, com maior frequência em adultos. 19% com idade abaixo de 12 anos, 50% acima de 12 anos e 31% de idade não informada, 69% desses pacientes são negros, 25% pardos e apenas 6% brancos, esses dados confirmam os estudos encontrados em literatura onde evidenciam que apesar da miscigenação, o predomínio desta doença ainda está entre os negros, mesmo acometendo as demais raças, comprometendo assim a qualidade de vida de milhares de pessoas. Os profissionais farmacêuticos orientam no aconselhamento genético com finalidade de contribuir na qualidade de vida dos pacientes.__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ ABSTRACT: Sickle cell anemia is one of the most common genetic diseases in Brazil, so it is considered a serious public health problem. It is caused by a genetic mutation responsible for the deformity of red blood cells that lose their rounded form and acquire the scythe appearance when in a deoxygenated state. This change leads to clogging of the blood vessels promoting various episodes of pain, hypoxia and jaundice. Besides these complications can cause infarct in the organs, leading to death. The severity of sickle cell disease is modulated by genetic factors; the predominant hemoglobin in the adult is hemoglobin A (HbA); in the fetus, fetal hemoglobin (HbF) predominates. The production of this fetal hemoglobin (HbF) influences positively in some clinical aspects, consequently patients with high levels of (HbF) tend to show clinical improvement and a higher survival rate. The only available drug approved by the Food and Drug Administration (FDA) for the treatment of sickle cell anemia is Hydroxyurea. This drug acts in the cell cycle, preventing the division of S cells. It has the ability to raise the level of fetal hemoglobin and reduce the number of erythrocytes, decreasing vaso-occlusive events. According to the Ministry of Health so far is considered the most successful drug for sickle cell disease. However, the only curative method is bone marrow transplantation, but its application is restricted because it is considered a high risk to the user due to the need for a compatible donor and the high rate of complications. Based on data from the Ministry of Health in Brazil there are 02 million people who have the (HbS) gene, and that 25 to 50 thousand have the homozygous form (HbSS) called sickle cell disease. In Bahia 1, every 650 live births have sickle cell anemia. Considering the severity of this disease, the present study aimed to estimate the frequency of sickle cell anemia in patients in the municipality of Castro Alves-Ba, as well as to identify characteristics, early diagnosis, treatment of the disease and raise awareness measures for a better understanding of the mechanisms and effects caused by sickle cell anemia for the population of the municipality. Informational guides explaining the mechanisms of the disease were distributed at health posts in the municipality, which will influence the decrease of this frequency. In the present study, 16 patients with sickle cell anemia were found, 4 of whom were male and 12 were female. All of them use folic acid to decrease the symptomatology of the disease. The age ranges from 8 to 47 years, more frequently in adults. 19% are under 12 years of age, 50% are over 12 years and 31% are not informed, 69% of these patients are black, 25% are brown and only 6% are white. These data confirm the studies found in the literature despite the miscegenation, the prevalence of this disease is still among blacks, even affecting other races, thus compromising the quality of life of thousands of people. Pharmaceutical professionals guide genetic counseling in order to contribute to patients' quality of life.